SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica

La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni.

E’ caratterizzata da una prima progressiva degenerazione del primo motoneurone (che connette la corteccia cerebrale motoria ai vari nuclei situati nel tronco encefalico e nel midollo spinale) e del secondo motoneurone (che connette questi nuclei alla muscolatura scheletrica).

Negli Stati Uniti la malattia è nota come morbo di Lou Gherig, dal nome di un famoso giocatore di baseball, che ne fu colpito nel 1939, all’età di 36 anni.

I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva perdita di forza muscolare.

I motoneuroni sono cellule che dal midollo spinale conduconi ai muscoli i comandi, ricevuti dal cervello, per i movimenti

Il muscolo si contrae permettendo i movimenti volontari del corpo

La scomparsa dei motoneuroni causa una progressiva atrofia muscolare

I muscoli volontari non ricevono più i comandi del cervello e si atrofizzano

Sintomatologia

Approssimativamente 2 pazienti su 3 lamentano come primo sintomo la debolezza di un arto che si associa alla perdita della massa muscolare (ipotrofia). Spesso il paziente nota dei “guizzi muscolari” (fascicolazioni) e crampi.

Gradualmente può svilupparsi anche una progressiva rigidità degli arti (spasticità) che comporta la perdita della destrezza alle mani e difficoltà a camminare.

Spesso la diffusione dei disturbi è asimmetrica e subdola e diversa da persona a persona. Nella maggior parte dei casi, in un periodo di circa 1-2 anni, compaiono anche difficoltà a deglutire (disfagia con scialorrea) e a parlare (disartria). I disturbi respiratori si manifestano nella maggior parte dei casi lungo il decorso della malattia. La muscolatura degli occhi è comunemente risparmiata anche in fase avanzata di malattia così come il controllo sfinterico e le funzioni sessuali.

Cause

Le cause della malattia sono sconosciute, anche se negli ultimi anni è stato riconosciuto un ruolo sempre più importante alla genetica, come fattore predisponente, che unitamente ad altri fattori (ad esempio ambientali), può contribuire allo sviluppo della malattia.

L’incidenza si colloca attualmente intorno ai 3 casi ogni 100.000 abitanti/anno, e la prevalenza è pari 10 ogni 100.000 abitanti, nei paesi occidentali. Attualmente sono circa 6.000 i malati in Italia. La malattia colpisce entrambi i sessi, anche se vi è una lieve preponderanza nel sesso maschile.

Quindi, l’ipotesi attualmente più accreditata è che si tratti di una patologia multifattoriale, per cui vari fattori ambientali concorrerebbero a determinare i sintomi della malattia in individui con una suscettibilità genetica di base, verosimilmente poligenica.

Mentre l'incidenza, cioè il numero di nuovi casi che vengono diagnosticati in un anno, rimane costante, aumenta la prevalenza, cioè il numero di persone che convivono con questa malattia in un determinato momento.

ipotesi attualmente più accreditata è che si tratti di una patologia multifattoriale

Ipotesi sulle cause della SLA

Le cause della SLA sono ancora sconosciute, comunque è ormai accertato che la SLA non è dovuta ad una singola causa: si tratta invece di una malattia multifattoriale. Le numerose ricerche in corso mirano a chiarire il ruolo di alcuni fattori.

Predisposizione genetica

Sono stati individuati ormai oltre 20 geni, le cui mutazioni sono coinvolte nello sviluppo della malattia. Tali mutazioni tuttavia sono state riscontrate anche in soggetti che nel corso della loro vita non hanno mai sviluppato la SLA per un fenomeno che viene denominato “penetranza incompleta”. Questo significa che il ruolo delle mutazioni geniche oggi note può essere considerato quello di contribuire allo sviluppo della malattia.

Fattori tossico - ambientali

Nell’ipotesi che esistessero diversi elementi (ad esempio metalli o pesticidi) in grado di portare a progressiva degenerazione del motoneurone sono stati effettuati moltissimi studi, a tutt’oggi non conclusivi.

Diagnosi

La diagnosi di SLA è difficile: richiede diverse indagini mediche e la valutazione clinica ripetuta nel tempo da parte di un neurologo esperto. Non esiste, infatti, un esame specifico che consenta di accertare immediatamente e senza alcun dubbio la malattia. Compito del medico di famiglia è, quindi, quello di sospettare la SLA fin dai primi sintomi e di indirizzare subito il paziente al neurologo.

Spesso, al termine degli esami iniziali (Tabella 1) sarà possibile solo formulare una diagnosi provvisoria: saranno state escluse alcune patologie, ma per giungere al responso definitivo occorrerà aspettare e valutare l’andamento della malattia nel tempo (Tabella 2).

L’incertezza, quindi, potrebbe protrarsi anche per diversi mesi, con conseguenze pesanti sullo stato d’animo del malato.

Tabella 1
Indagini per il paziente con SLA. PRIMA DELLA DIAGNOSI

Indagine Scopo Rischi e disagio
Elettromiografia
Studio neurofisiologico
Evidenziare i segni di sofferenza del 2° motoneurone nei muscoli di braccia e gambe. Confermare la diagnosi. Nessun rischio. Fastidio legato alla puntura con ago nei muscoli e alla stimolazione elettrica.
Esami del sangue Escludere altre malattie infiammatorie, infettive (Malattia di Lyme, HIV), del sangue, tumorali, tiroidee, autoimmunitarie. Puntura venosa.

Risonanza magnetica
nucleare

Studio neurologico

Escludere altre malattie dell’encefalo e del midollo spinale. Nessuno.
Puntura lombare o rachicentesi
Esame del liquor
cerebrospinale
(non sempre necessario)
Escludere altre malattie neurologiche. In qualche caso cefalea per pochi giorni.
Biopsia del muscolo
e del nervo

(non sempre necessario)
Chiarire la diagnosi in casi atipici Variabile a seconda della sede e della tecnica.

Tabella 2
Indagini per il paziente con SLA. DOPO LA DIAGNOSI

Indagine Scopo Rischi e disagio
Seconda Elettromiografia
(dopo circa 6 mesi)
(non sempre necessario)
Confermare la diagnosi. Nessun rischio. Fastidio legato alla puntura con ago nei muscoli e alla stimolazione elettrica.
Spirometria
(ogni 2-6 mesi a seconda dei casi)
Valutare l’efficienza della muscolatura respiratoria. Nessuno.

Emogasanalisi
Misurazione della quantità di ossigeno e di anidride carbonica nel sangue
arterioso.

Valutare la funzione respiratoria. Puntura arteriosa.

Ossimetria
Stima della quantità di
ossigeno nel sangue
capillare con un sensore
cutaneo.

Valutare la funzione respiratoria: consente di monitorare l’andamento nel corso del tempo (durante il sonno). Nessuno.
Polisonnografia
(raramente necessario)
Valutare la funzione respiratoria durante il sonno. Nessun rischio
minimo fastidio.
Esami del sangue Controllare l’andamento delle terapie. Puntura venosa.

La progressione della malattia

La SLA in genere progredisce lentamente e, se ben curata, consente una qualità di vita accettabile. La gravità può variare molto da un paziente all’altro, perché diversi possono essere i muscoli colpiti, la velocità del peggioramento e l’entità della paralisi.

Nel singolo malato l’evoluzione può essere valutata solo attraverso il controllo neurologico periodico (ogni 2-3 mesi). È comunque necessario essere molto cauti nelle previsioni. In genere si osserva una progressiva perdita delle capacità di movimento, che può arrivare alla completa immobilità. Anche la masticazione, la deglutizione e la capacità di parlare possono essere compromesse. Gradualmente si manifesta nel soggetto la paralisi respiratoria, cui si può ovviare solo ricorrendo alla ventilazione meccanica.

La SLA è una malattia cronica che modifica profondamente la vita. Chi ne è colpito non potrà fronteggiarla da solo: avrà bisogno degli altri per muoversi, per mangiare, per comunicare, per respirare. La famiglia, gli amici, i colleghi, i medici, lo psicologo, gli infermieri, il personale d’assistenza possono diventare risorse preziose per aiutare chi ne è colpito a superare gli ostacoli che la malattia comporta. Insieme agli altri gli sarà più facile trovare le cure e gli ausili capaci di ridurre i sintomi e di fargli conservare la maggior autonomia possibile.

Terapia farmacologica

Al momento non esiste una terapia capace di guarire la SLA: l’unico farmaco approvato è il Riluzolo, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia.

I trattamenti dei sintomi rimangono il cardine della gestione per i pazienti con SLA. Per alcuni pazienti, questi trattamenti non solo alleviano i sintomi, ma anche migliorano la sopravvivenza e qualità della vita.

Inevitabilmente la SLA comporta dei cambiamenti nello stile di vita di tutti i componenti della famiglia, ma attraverso una adeguata e corretta presa in carico, l’utilizzo di alcuni ausili tecnologici ed una completa ed esaustiva informazione, è possibile mantenere in ognuno una qualità di vita degna di questo nome.

Deficit cognitivi

Fino a poco tempo fa si sosteneva la tesi che le persone con SLA non avessero alterazioni cognitive, eccetto che per pochi casi che sviluppavano un quadro di demenza fronto-temporale.

Questa forma di demenza è nettamente distinta dalla più frequente demenza di Alzheimer, in quanto si caratterizza prevalentemente per alterazioni del comportamento, piuttosto che compromissione di memoria o linguaggio.

Il quadro clinico caratteristico presenta sintomi eterogenei come depressione, apatia, giocosità, euforia, disinibizione, irritabilità, disturbi della condotta sociale, difficoltà di critica e giudizio e deficit delle funzioni esecutive.

Recenti studi si sono posti il quesito se esiste o meno un disordine neuropsicologico nella SLA. Un lavoro condotto da Massman et al. su una casistica di 146 pazienti mediante un’ampia batteria neuropsicologica ha stabilito che il 35,6% dei pazienti evidenziava segni di un coinvolgimento cognitivo. Portet et al. in una casistica di 23 pazienti hanno rilevato deficit cognitivi nel 48% dei pazienti esaminati.

I disturbi cognitivi più comuni evidenziati in questi studi riguardavano gli aspetti frontali-esecutivi, con problemi di controllo attentivo, di fluenza verbale, di discriminazione visiva e di apprendimento strategico di liste di parole.

Problemi di memoria sono stati più volte segnalati nella SLA, ma per lo più ricondotti a problemi di organizzazione del materiale da ricordare a livello di codifica o a problemi nell’applicazione di una strategia di recupero (deficit funzioni esecutive).

Da parte di alcuni autori è stata avanzata l’ipotesi che la presenza di un lieve deficit cognitivo ad impronta frontale costituirebbe un predittore significativo per lo sviluppo di un successivo sviluppo di demenza fronto-temporale.

I servizi BrainActive

  • Gruppi di auto mutuo-aiuto sia per le persone colpite da SLA che per i loro familiari
  • Incontri di formazione/informazione per familiari e operatori
  • Incontri di sostegno psicologico per affrontare la diagnosi e i sintomi della malattia
  • Pianificazione di un programma di riabilitazione neurocognitiva e comportamentale
  • Valutazione neuropsicologica per valutare l’integrità delle funzioni cognitive
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